无脑回畸形是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。无脑回畸形需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:
由于细胞的迁徙和脑沟形成的障碍,端脑保持着原始的无脑回状态,称之为无脑回畸形。因神经元内在异常,代谢缺陷或宫内缺氧致神经母细胞在胚胎期移动障碍。病理脑回异常包括广泛或局限性无脑回(apyria)和巨脑回(macrogyria),结构似3~4月的胚胎脑。皮质厚且为4层,结构紊乱,皮层锥体细胞倒置。白质薄,灰白质变界面光滑。脑干和小脑萎小,Dandy-walker畸形。心、肾、消化道畸形。遗传学多呈散发,少数呈AR遗传。MDS有多种l7号染色体微小缺失,已定位于l7pl3.3。
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