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无脑回畸形 (无脑回畸形,头畸形,先天畸形)

无脑回畸形的症状

  症状

  出生体重、身长和头围均小。面容奇异,额突,头细长,上颌小,眼距宽,耳位低。双下肢外展外旋,肌张力低,腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见,WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞,3~4月内死亡。MR严重,去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁,自主活动少,痉挛性截摊,癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外,还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。

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