骨纤维异常增殖症的诊断检查：
本病除单骨型早期小易发现外，一般结合病史、部位、体征及影象学检查，多可以得出诊断。
辅助检查：
X线表现：骨纤维异样增殖症的x线所见，反映了它的病理进展和主骨的情况。它的病理基础是慢性生长的瘤样纤维组织块和成骨不良的胼胝骨代替了主骨。病变如开始于髓腔，则以对称的形式侵蚀皮质骨，形成一个中心性的扩张区;如病变局限于皮层，则形成一个偏心性的肿块。病变表面总是有一层薄的新生物所覆盖，如生长比较缓慢，则可见一个硬化的边缘，除非合并病理性骨折或恶性变.没有明显的骨膜反应。病变的x线密度，取决于胼胝骨形成的数量，如病变较小，只有很少的胼胝骨形成，可表现为一密度比较均匀的溶骨区，如有足够的胼胝骨形成，则出现典型的磨砂玻璃样的改变。股骨颈病变常可导致明显的髋内翻。长骨严重受侵往往变粗，髓腔消失，看不到正常的骨小梁，仅在其两端有正常骨的残余。病理骨折多无明显的移位，一般愈合良好，但也有不愈合的报道。在某些病变广泛、没有症状、可以负重的患者中，还可以看到长期存在的不完全的骨折线。
影像学检查：X线摄片、CT扫描可显示肿瘤的部位、范围、与周围组织的关系。
鉴别诊断：
1.孤立性骨囊肿
该病多发生在20岁以下者。病损开始于骨干与骨骺相邻近的部位，而后随骨骼的成长渐移向骨干，呈中心性对称性膨胀改变;病损透明度较明显;大体标本为单房骨壳，很薄，内有不完整骨嵴，骨壁上有一层灰白色或红褐色纤维薄膜，内容物为透明液体;镜下所见内膜为纤维结缔组织，血管较丰富，陈旧性可有肉芽、血块、钙化点，有时可见骨样组织或骨小梁。
2.孤立性内生软骨瘤
内生软骨瘤常见于足、手小骨多发病变，X线片上常见不规则的弧形、环形及半环形的不规则钙化。剖面为硬而有光泽的浅蓝白色组织，间有骨化组织或黏液样组织。镜下为分叶的玻璃样软骨，内有钙化或纤维骨化组织。
3.骨巨细胞瘤
该瘤绝大多数为单发病变，位于骨端，呈明显膨胀，单纯溶骨性改变，周围无明显硬化环。截面可见骨腔多属偏心位，充满暗红色或黄色脆弱组织和散在陈旧积血。镜下为丰富的血管网，充满形状一致的梭形细胞和散在的多核细胞。
4.甲状旁腺功能亢进
此病可引起广泛的骨质改变，畸形明显。全身骨质脱钙，无骨新生或硬化。主要病理改变是骨吸收和纤维瘢痕形成，其内有出血现象，亦有纤细的骨样组织和骨小梁形成。血清钙增高，血清磷降低，尿中钙、磷均增加。
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