1.生长发育障碍 出生前、后生长障碍，多为小于胎龄儿(平均约2240g)，18-三体综合征的症状为喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。
2.多发畸形
2.1.颅面部：小头畸形.头前后径长，枕骨突出;小眼畸形、眼距宽，有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄，下颌小，唇裂或腭裂;耳位低，畸形耳。
2.2.胸部：颈短，胸骨短，乳头小且发育不良，乳距宽，第12肋骨发育不良或缺如。
2.3.多种先天畸形：80%～95%的病例有先天性心脏病，18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管，尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾，见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。
2.4.四肢：18-三体综合征患儿有特殊的握拳姿势：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指斜向桡侧，食指与中指分开，形成“V”;”;字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。
2.5.皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t'或t”;”;。
3.重度智力落后。
4.X线检查 18-三体综合征的表现为拇指及第1掌骨短，第3.4.5指向尺侧偏斜，颅骨穹隆菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。
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