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13三体综合征 (13三体综合征,常染色体,染色体)

13三体综合征的诊断

  诊断检查:

  唇裂、小眼球和多指是13三体综合征的诊断要点。化验示出现Gower-2和(或)HbA2ε2胚胎血红蛋白,中性多核细胞中高频率地出现无柄、有蒂或斑点状突起。

  鉴别诊断:

  须与Meckels综合征鉴别。

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