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18号染色体短臂缺失 (l8号染色体短臂缺失,常染色体,染色体)

18号染色体短臂缺失的诊断

  1.诊断检查:因表型差异大,不易识别,常漏诊。染色体短臂缺失的确诊靠核型分析。

  2.鉴别诊断:l8号染色体短臂缺失需要和下面疾病鉴别:

  2.1.4号染色体短臂部分缺失:Wolf(1965)首报,表型与猫叫综合征不符,核型为4p,罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

  2.2. 5号染色体短臂部分单体型:Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。

  2.3.l8号染色体长臂部分缺失:由Grouchy在1964年报道,较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。

  2.4.环状染色体2l综合征:Lejeune(1964)首报,表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

  2.5.环状染色体22综合征:Weleber(1968)首报,l972年被证实为r(22)或22qˉ,罕见。

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