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18号染色体短臂缺失的诊断

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　　1.诊断检查：因表型差异大，不易识别，常漏诊。染色体短臂缺失的确诊靠核型分析。

　　2.鉴别诊断：l8号染色体短臂缺失需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.4号染色体短臂部分缺失：Wolf(1965)首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4p，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

　　2.2. 5号染色体短臂部分单体型：Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。

　　2.3.l8号染色体长臂部分缺失：由Grouchy在1964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。

　　2.4.环状染色体2l综合征：Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

　　2.5.环状染色体22综合征：Weleber(1968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。

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