常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。染色体短臂缺失患者最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
一般无有效治疗方法,患者给家庭社会带来较大的负担,避免有缺陷婴儿出生是的办法。积极推行优生法,染色体短臂缺失的保健方法是做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。
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