常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。染色体短臂缺失患者最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
一般无有效治疗方法，患者给家庭社会带来较大的负担，避免有缺陷婴儿出生是的办法。积极推行优生法，染色体短臂缺失的保健方法是做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。
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