常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。常染色体异常综合征患者最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
一般无有效治疗方法,患者给家庭社会带来较大的负担,避免有缺陷婴儿出生是的办法。积极推行优生法,常染色体异常综合征的保健应做好婚姻和生育的医药遗传指导,避免,提倡适龄生育和计划生育等。
核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,8-三体综合征的保健应考虑进行染色体检查:
1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;
2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;家庭中有多个相似的多发畸形的个体;
3.原发性闭经和不孕的女性,男性不育、无精子症的个体;
4.娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇;
5.某些物理(如辐射)、生物(如病毒感染)、化学(如某些药物)等感染过的孕妇。
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