睾丸退化综合征见于46XY核型，表型男性倾向伴不同程度的外生殖器、尿生殖窦和生殖管道分化异常但具不同程度发育的华氏管结构，然而无性腺存在亦无Muller管结构。本征的基本缺陷不明，但从解剖结构可提示患者在胚胎早期曾有过具有功能的睾丸使能发生性器官星睾酮和AMH依赖性的诱导分化过程。但是在胚胎继续发育的过程中睾丸退化使出生时无性腺而常被误为隐睾。
诊疗基本知识
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