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猫叫综合征的诊断

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　　1.诊断检查：

　　特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。

　　2.鉴别诊断：

　　猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.4号染色体短臂部分缺失

　　Wolf(1965)首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4p¯，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

　　2.2.l8号染色体长臂部分缺失

　　由Grouchy在1964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。

　　2.3.l8号染色体短臂缺失

　　Grouchy(1963)首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。

　　2.4.环状染色体2l综合征

　　Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

　　2.5.环状染色体22综合征

　　Weleber(1968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。

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