诊断检查:
(1)病史:第二性征出现时间、是否进行性。可能接触过的外源性类固醇制剂(包括外用)。头颅外伤史或中枢感染史。以往生长状况和副性征呈现后有无生长加速。家族中的青春发育年龄(母-女的初潮年龄有相关性)以及智力(原发性甲状腺功能低下可发生早熟)。
(2)体检:女孩乳房发育按Tanner标准分期,中枢性性早熟的检查应注意乳晕色素,如过深则多提示有高浓度性类固醇激素在短期内接触(包括外源性以及卵巢肿瘤分泌)。外阴发育状况,如处女膜和小阴唇粘膜增厚(水肿感)伴阴唇色素增深与乳房发育(仅在发育早期状态)不相称,甚至有较多透明分泌物时应拟及外周性性早熟。有了B超检查技术后,肛指检查有无盆腔肿块已几可免除。
男孩测量睾丸大小、质地及双侧的对称性(仅一侧增大应注意睾丸肿瘤)以及外生殖器的Tanner分期。
(3)中枢性性早熟的辅助诊断:①骨龄(BA):骨龄超过生活年龄一岁以上可视为提前。②性腺轴激素检测:基础的FSH、LH、E2和睾酮(T),男孩应加测HCG以视有无分泌HCG的肿瘤。基础值在青春早期可与青春的期值重叠,GnRH激发后的LH和FSH的峰值对CPP具重要的中枢性性早熟的诊断意义。③盆腔超声:经腹的二维超声观察子宫和卵巢形态是判断女孩性腺发育及探查卵巢肿瘤及囊肿的极有用手段。CPP时卵巢容积大于1ml,并有多个直径≥4mm的卵泡。假性早熟时卵巢不增大。④CT和MRI检查:对6岁以下CPP女孩和所有确诊CPP的男孩应作鞍区CT或MRI检查,以发现有关中枢神经的器质性病变(与性早熟有关的肿瘤多数发生在鞍区)。MRI较CT更敏感。⑤其他:男孩可留晨尿查精子,尿中见精子提示睾丸已有生精、排精功能,是CPP重要依据。
各种检查所得资料应综合判断,尤其对病程短、成熟度低者,所得资料有时均可呈临界状态;即使GnRH激发试验无LH升高亦不能完全排除CPP,随访是极有用的诊断手段。对拟诊CPP,但证据不充分者应3~6个月随访1次,必要时复查有关辅助诊断指标,甚至包括头颅CT或MRI,当肿瘤较小时亦会有阴性结果。
鉴别诊断:
(1)非GnRH依赖性的其他性早熟:各种假性早熟特征详见下文。而需引起注意的是外源性类固醇激素所致乳房发育(尤其是避孕药).在药物被代谢清除血浓度下降后可发生阴道撤退性出血而误为初潮。此类病例除HPG轴激素检查不支持CPP外,盆腔B超示子宫增大,内膜增厚,但卵巢为青春前期状态是有用鉴别。此外,继出血后1至2个月乳房可退缩至发育前状态。
(2)乳房新生物:乳房区域的血管瘤、纤维瘤、淋巴管瘤可使乳房增大,但多为一,侧性。
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