丙酸血症的发病机制：
丙酸血症是由于丙酰CoA羧化酶缺乏所致。血丙酸浓度增高，并大量由尿排出。患者对丙酰CoA前体一缬、异亮、甲硫和苏氨酸以及蛋白质产生不耐受。尿内所出现的异常代谢产物可能是由于代谢阻滞处所产生的逆向反应的产物或由于加强利用其他代谢途径所形成。
由于大量有机酸和CoA酯直接抑制氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ活性或抑制肝内N乙酰谷氨酸合成而间接影响氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ活性(前者为该酶的效应物)，造成除氨障碍，导致最终产生高氨血症。
丙酸血症的遗传学：
丙酸血症呈常染色体隐性遗传。患者白细胞或培养的成纤维细胞丙酰CoA羧化酶活性一般为正常人的1%～5%，互补试验发现有2个互补群，即porA和proBC。后者可分为proB和proC突变型。这两个互补群的丙酰CoA羧化酶活性的理化性能不相同。porA杂合子的酶活性为正常人的50%.而proBC杂合子的酶活性在正常范围内。现知porA突变型是由于丙酰CoA羧化酶的α肽链(基因定位13q22-q24)突变引起，而proBC型是此酶β肽链(基因定位3q13.3-q22)突变所致。
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