丙酸血症检查报告单-丙酸血症检查什么项目-丙酸血症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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丙酸血症的诊断

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　　丙酸血症的鉴别诊断：

　　丙酸血症需要和下面疾病鉴别：

　　1.高丙氨酸血症：Lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症，至今约报道l0余例。AR遗传。

　　2.高肌氨酸血症：智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。

　　3.肌肽血症：出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈AR遗传。

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