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丙酸血症 (丙酸血症,丙酸血)

丙酸血症的诊断

  丙酸血症的鉴别诊断:

  丙酸血症需要和下面疾病鉴别:

  1.高丙氨酸血症:Lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症,至今约报道l0余例。AR遗传。

  2.高肌氨酸血症:智能发育不全,身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。

  3.肌肽血症:出生时正常,6个月内出现肌阵挛,继之全身惊厥,可有失明和耳聋,肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈AR遗传。

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