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不稳定血红蛋白病的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.实验室检查：贫血程度轻重不一，正细胞正色素性贫血，贫血严重时血涂片可见异形红细胞、球形红细胞、嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞。网织红细胞增高(0.02～0.10)与贫血程度成正比，溶血发作时可高达0.40以上。红细胞脆性正常或轻度升高，但在37℃孵育24～48小时，则脆性明显增高。自身溶血试验多属I型，多数不能分离出不稳定Hb，红细胞变性珠蛋白小体试验阳性(已作脾切除的病人，血涂片用瑞氏染色可见到红细胞内大量变性珠蛋白小体)及异丙醇试验阳性。此外，高铁Hb测定阳性，氧亲和力测定可增高或降低。常规Hb电泳、不稳定Hb区带往往与HbA不能分离。可用异丙醇沉淀不稳定Hb，取沉淀物作肽链化学结构分析可确定不稳定Hb变异型。

　　1.2.诊断：本病的诊断主要靠病史及实验室检查，慢性贫血反复溶血发作者应考虑此病，红细胞变性珠蛋白小体试验，异丙醇试验阳性是诊断的依据，Hb电泳可出现异常Hb区带，进一步可作肽链分析或氨基酸测序确诊。

　　2.鉴别诊断：本病的血涂片中可见球形细胞，须与球形细胞增多症和自身免疫性溶血鉴别;本病临床表现及红细胞变性珠蛋白小体阳性，应与G6PD缺乏或还原型谷胱甘肽酶缺乏引起的溶血性贫血和HbH病鉴别。

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