嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症病因_嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症是什么原因引起_嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症有哪些原因

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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的病因

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　　P-5'-N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明显抑制其活性。随红细胞成熟、衰老，P-5’-N含量渐减少。P-5’-N有Ⅰ、Ⅱ两种亚型(不同基因控制)，除存在红细胞外，Ⅱ型还见于脑组织。细胞RNA分解代谢需P-5’-N，网织红细胞成熟过程中伴随细胞内RNA的降解，P-5'-N催化5'-单磷酸胞苷生成胞苷和5'-单磷酸尿苷，生成尿苷，经胞膜弥散清除。未脱磷酸的核苷酸(cMP、UMP)不能通过胞膜，P-5'-N缺乏时，则积聚在细胞内，反馈抑制RNA降解，形成红细胞内的嗜碱性点彩颗粒(核糖体)，大量积聚的UMP和CMP影响了核苷酸池比例。嘧啶类核苷酸>80%(正常<3%)。腺嘌呤核苷酸减少(主要为ATP)，且干扰ATP的合成，致红细胞内ATP含量减少，红细胞寿命缩短，产生慢性非球形细胞溶血性贫血。若脑组织的P-5’-N缺乏，可伴有智能发育障碍。

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