诊断依据：①中度以上的慢性溶血性贫血;②外周血涂片见嗜碱性点彩细胞增多，除外红细胞膜、血红蛋白异常及慢性铅中毒等应疑P-5'-N缺乏。若同时伴智能障碍，则可能性更大，可进行红细胞P-5'-N活性测定以确诊。尚需除外继发性P-5'-N活性低下。
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