嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状_嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状是什么

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嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状

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　　临床表现：

　　慢性溶血性贫血，自幼发病(多从新生儿开始)，呈轻至中度贫血，溶血频发，感染及妊娠可加重，平均每月输血1次，巨脾。可伴智能发育落后或障碍，个别有惊厥。外周血涂片嗜碱性点彩红细胞0. 04～0.5(正常<0.03).可提示本病。P-5'-N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高，提示P-5'-N活性低下。P-5'-N活性定量测定：P-5'-N活性正常范围：成人12.15士2.52，新生儿19.18土3.62(无机磷法)，低于此正常范围为P-5'-N活性低下。红细胞内总核

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