契-东综合征病因_契-东综合征是什么原因引起_契-东综合征有哪些原因

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契-东综合征的病因

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　　契-东综合征的病理：

　　契-东综合征的分子缺陷是人类CHS1基因突变，由于基因突变的类型不同(缺失、嵌入、无意识等)，可呈纯合子、复合杂合子等不同临床表现。本病累及全身体细胞(中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞、巨噬细胞、成纤维细胞等)，在细胞成熟过程中，胞质内的嗜天青颗粒与特异颗粒异常融合，形成一种巨大的溶酶体颗粒(直径2～5μm)，使中性粒细胞通过微孔时发生障碍，对趋化因子反应差，导致粒细胞趋化功能异常.此外，巨大溶酶体过氧化物酶释放减弱，不能将各种杀菌酶输送到吞噬小体内，导致功能性过氧化物酶缺乏，同时中性粒细胞脱颗粒也迟缓，因而易发生化脓性感染。

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