1.诊断检查：
1.1.实验室检查
1.1.1.血清维生素B12含量 正常值为200～800pg/ml，如<100pg/ml，则提示缺乏维生素B12。
1.1.2.维生素B12吸收试验 可反映小肠上皮功能和内因子水平。
1.1.3.其他 血清乳酸脱氢酶(LDH)水平明显增高;尿甲基丙二二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标;血清胆红素水平可有中度增高(2～3mg/dl)。
1.2.诊断：根据贫血表现，并有上述血象和骨髓中发现巨幼红细胞即诊断为巨幼红细胞性贫血。在此基础上，结合可能的病因，如有喂养不当史，特别是单纯母乳喂养的婴儿，且其母有长期素食史加上患儿有明显的精神神经症状，即可考虑为缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞性贫血。进一步确诊可通过测定血清维生素B12的含量，如<100pg/ml，加之维生素B12治疗有效，即可确诊。
2.鉴别诊断：本症的精神神经症状上分突出，需与大脑发育不会相鉴别。后者系先天性疾病，出生后即逐渐出现精神和神经发育落后症状，结合血液学检查，可资鉴别。
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