严重先天性中性粒细胞减少症的诊断检查：
1.血常规：出生时即可发现中性粒细胞减少，绝对汁数低于0.1×10^9/L。偶尔在1岁内或危及生命的感染时，粒细胞计数可高于1×10^9/L。可能有轻度贫血，血小板数量正常或增高。
2.骨髓象：显示粒细胞增生减低，以早幼粒为主，伴空泡变及粗嗜苯胺蓝颗粒，中幼粒及以后各期粒细胞缺如，单核细胞、嗜酸性粒细胞、组织细胞及反应性浆细胞增多。CFU-GM显著减少及形态异常。肾上腺试验、氢化可的松刺激试验无反应。
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