遗传性口形红细胞增多症的症状_遗传性口形红细胞增多症的症状是什么

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遗传性口形红细胞增多症的症状

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　　临床分型及特征

　　1.水化HS(overhydrated HS，OHS)

　　①失代偿性溶血性贫血。

　　②典型口形红细胞，中心淡染区狭窄似微张的口，>lO%。

　　③无神经系统症状。

　　④几乎缺乏stomatin。

　　2.家族性假性高钾血症(familial pseudohyperkalemia，FPK)

　　①无血液学异常。

　　②无高血压、酸中毒、肾衰竭。③新抽的血，血钾正常，置室温数小时，血钾可高达10mmol/L。

　　3.脱水HS(dehydrated HS，DHS)

　　①脾大。

　　②大红细胞边缘可皱缩，口形红细胞常<10%。

　　③伴高钾血症。

　　④腹水，出生后数周或数月后自行消失。

　　4.遗传性冷水肿细胞增多症l型(hereditary cryohydrocyto-sis，HCHC1)

　　①stomatin正常。

　　②代偿性溶血性贫血。

　　③无神经症状。

　　④随温度降低K+渗出，最终红细胞溶解，释放出全部钾。

　　5.遗传性冷水肿细胞增多症2型(hereditary cryohydrocyto-sis，HCHC2)

　　①stomatin减少。

　　②有神经症状。

　　③与HCHC 1同。

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