囊性纤维化的症状：出生时双肺正常，但以后的任何阶段都可出现呼吸异常。粘稠的支气管分泌物最终阻塞小气道，并发生炎症。随病情进展，支气管壁增厚，气道内充满感染性分泌物，肺组织收缩(称为肺不张)，以及淋巴结肿大。上述所有改变均导致肺脏转运氧气入血的功能降低。
青少年常出现生长缓慢，青春期延迟及活动能力降低。成人和青少年的并发症包括气胸、咯血和心力衰竭。感染亦较突出，反复的支气管炎和肺炎可逐渐破坏肺组织。死亡的主要原因为肺部基础疾病所致的呼吸衰竭和心力衰竭。
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