伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷的病因与发病机制：
编码Wiskott-Aldrich蛋白(WASP)的缺失基因位于X染色体短臂的p11.12上，其包含12个外显子共1823对碱基，可能与第16对染色体CD43基因连锁。WASP含有502个氨基酸，是一种维持细胞结构和形态的重要的调节蛋白，含有与GTPase等各种信号蛋白作用的区域，伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷的具体作用机制目前尚不清楚。Wis-kott-Aldrich综合征主要为T细胞功能缺陷，各种抗体反应低下，尤其对含多糖抗原的细菌，如大肠杆菌、肺炎链球菌、流感杆菌等，不能产生相应的抗体，易于发生反复感染。对于本病伴有湿疹、血小板减少(常伴血小板体积减少)和免疫功能降低的原因，目前尚未十分清楚。研究显示来自Wiskott-Aldrich综合征患儿的CD34-造血干细胞可以诱导出正常分化的巨核细胞，该细胞在体外产生的血小板形态正常;但其胞质中的纤维型肌动蛋白(F-actin)分布异常，提示该症血小板减少并不是血小板的产生、释放缺陷，而可能与血小板细胞骨架异常在血循环中易被破坏有关;此外Wiskott-Aldrich综合征患儿循环中血小板表面微粒丢失，磷脂酰丝氨酸表达均增加，后者可促进脾区巨噬细胞对血小板的吞噬作用。
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