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21-羟化酶缺陷的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.失盐型：高尿钠、低血钠、高血钾、低血氯、代谢性酸中毒、低血糖等。

　　1.2.血ACTH水平：经典型显著升高，非经典型升高或正常。

　　1.3.中间产物堆积

　　1.3.1.基础值：血17α-羟孕酮(17-OHP)、21-去氧皮质醇、雄烯二酮(△4-A)、睾酮升高;尿17-酮类固醇(17-KS)、孕三醇(17-OHP代谢产物)和17-生酮类固醇(17-KGS)排出量增加。外源性糖皮质激素替代治疗后，上述指标下降。血浆肾素-血管紧张素活性(PRA)升高。醛固酮：失盐型者低下，单纯男性化型正常或升高。

　　1.3.2.功能试验：包括：①快速ACTH兴奋试验，于上午8时静脉注射人工合成的ACTH1-24(cosyntropin，或cortrosyn)0.25mg(新生儿0. 1mg，2岁以下儿童0.15mg，2岁以上儿童0.2mg)，分别于注射60分钟取血测定血浆17-OHP和皮质醇及睾酮、△4-A和DHEA水平。此法用于鉴别轻度21-羟化酶缺乏，轻型患者注射ACTH后血17a-羟孕酮和雄烯二酮明显增加，大多数轻型患者注射ACTH后其17-OHP>2000ng/ml(66mmol/L)，而少数轻型患者注射ACTH后其17-OHP为1200-2000ng/ml(49.5～66mmol/L)。②中剂量地塞米松抑制试验，即1日法，方法是：口服地塞米松0.75mg，6小时一次，其4次，于服药前对照日和服药后第2日测定血浆17α-羟孕酮和睾酮等水平。此法用于鉴别诊断，CAH患者服用地塞米松后垂体ACTH的分泌受到抑制，肾上腺分泌的17α-羟孕酮和雄激素等分泌明显减少，可至正常或接近正常，而肿瘤引起的雄激素分泌增多不受抑制。③限钠试验，于试验开始前至少1周停用盐皮质激素，试验期间饮食中的钠入量为10mmol/d.检测血钾、钠、醛固酮、肾素水平和尿钠排量。此法可用于鉴别经典型的失盐型和单纯男性化型。正常反应为在低钠饮食的第四天尿钠减少至10mmol/d，不出现失盐的表现;失盐患者通常不能完成4天的试验即出现失盐的表现。为此，本试验不作为常规检查，若施行时，试验期间需严密观察失盐危象的发生，必要时随时终止试验及处理失盐危象。

　　2.产前诊断：产前诊断适用于有先证者的家庭，一般在怀孕早、中期进行。孕期超过9周者作绒毛膜活检;孕10～11周者则作绒毛膜活检和羊膜穿刺。孕中期产前诊断则于孕14周时行羊膜穿刺。目前产前诊断的方法包括：①绒毛膜细胞或羊水培养细胞、先证者及其父母白细胞的HLA分型(因21-羟化酶的基因和HLA-B和DR位点相连)。③羊水激素水平测定(17-OHP，△4-A).水平明显升高者可以准确预测失盐型21-羟化酶缺乏，但一些经典的单纯男性化型和轻型21-羟化酶缺乏CAH病例，其水平可不升高。

　　3.新生儿筛查：20年前已开始了足跟采血滤纸浸渍法(测定滤纸血样的17-OHP水平)，现在已在13个国家开展。筛查结果发现北美、欧洲国家和日本的经典型CAH发生率分别为1: 15000活产婴、1：14000活产婴和1：21000活产婴。此种方法可有假阳性，因早产儿、病婴的17-OHP水平较高，因此需建立新的正常值范围。

　　4.鉴别诊断：鉴别诊断典型的CAH较易于诊断。不同年龄、不同时期的CAH须与下述疾病相鉴别：男性患儿性早熟与男性化肿瘤、中枢性早熟鉴别;女性患儿男性化与肾上腺男性化肿瘤、非肾上腺源雄激素过多鉴别;女性假两性畸形与男性假两性畸形及真两性畸形鉴别：通过检查内外生殖系统结构、染色体检查以及有关的生化检查来鉴别;失盐型与先天性幽门狭窄鉴别;不同类型的CAH鉴别。

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