3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的症状_3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的症状是什么

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3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的症状

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　　临床表现：

　　1.经典型：男性患儿呈假两性畸形，出生时外生殖器难辨性别、不同程度小阴茎、尿道下裂、阴唇阴囊皱襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖窦和盲端阴道。女性患儿外阴正常或轻度的男性化，因高水平的DHEA在外周转化为活性较强的雄激素使阴蒂增大，少数有阴唇阴囊皱襞融合，呈女性假两性畸形。所有患儿均有不同程度的失盐表现。

　　2.非经典型：失盐不明显，女性患者在肾上腺发动提前或在青春发育前后出现多毛、痤疮和月经稀发(多囊卵巢综合征)。

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