临床表现：
本病的男性中发生率为1/20000 ~1/24000。外阴部男性样变化，阴茎小，睾丸小而硬，缺乏精子并有生精小管玻璃样变，常伴发有尿道下裂。皮肤细白，阴毛少，部分病人呈现女性乳房。智力障碍发生率不高。
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