1.常染色体显性遗传多囊肾的临床表现:
由于发病年龄、程度和过程不一致,所以临床表现有所不同。新生儿多表现为巨肾,疾病严重时可发生呼吸抑制,1岁以后发病的小孩其症状、体征与高血压和巨肾有关,现在通过超声监测DPK家庭,可确认无症状的肾囊肿小孩。
2.体征:
常染色体显性遗传多囊肾典型的症状或体征多在30~50岁之间出现,如腰背部或上腹部疼痛,显微或肉眼血尿、胃肠道症状、尿路感染,合并结石者出现相应症状。较血尿而言,高血压更易成为首发症状,60 %的患者肾衰之前出现高血压,约10 %~40 %病人有berry瘤,9%蛛网膜下腔出血。
当常染色体显性遗传多囊肾现临床症状时,常见双侧囊肿,单侧只占10 %.有不少病人伴其他器官囊肿,如肝脾和胰腺囊肿。
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