常染色体隐性遗传多囊肾的诊断检查:
除依据临床表现、家族史外,还有超声和静脉尿路造影检查。超声显示肾脏增大,肾实质回声增强或与肝脏回声相同。诊断有疑问时可借助CT检查。静脉造影显示造影剂在皮髓质囊肿内滞留,为不规则斑纹或条纹状影像,在集合管内滞留成放射状影。注意与双肾积水、多囊性肾发育不良相鉴别,有报道新生儿一过性巨肾被误诊为RPK。当怀疑为常染色体隐性遗传多囊肾时,必须寻问家族病史,并作遗传学检查。
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