高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传的代谢性异常。这种胱氨酸结石是于19世纪早期由Wallaston发现的，当时对其成分尚无法确定。他根据结石的部位称之为膀胱氧化物(Cystic0xide)。后来Be。rzelius(1833)发现结石不是氧化物，遂称之为Cystine，即胱氢酸结石。胱氨酸结石占所有泌尿系结石的1%～3%。高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病。任何年龄均可发病，最常见于l0～30岁。幼年发病者病情常常较重，多为双侧结石，并且导致肾功能不全、尿毒症。
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