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红细胞增多症的诊断

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　　红细胞增多症的诊断思路：

　　遇有红细胞增多症的患者，首先排除是否因血液浓缩引起的相对性红细胞增多症，然后再鉴别是继发性红细胞增多症还是真性红细胞增多症。

　　(一)相对性红细胞增多症

　　全身红细胞容量、动脉血氧饱和度均正常，其他实验室检查也无异常。

　　(二)继发性红细胞增多症

　　全身红细胞容量增加，血清EPO含量增高，动脉血氧饱和度在慢性心肺疾患和氧亲和力增高或携氧减低的异常血红蛋白病患者为减低;而在肾疾患或肿瘤患者则为正常。

　　(三)真性红细胞增多症

　　一、实验室检查

　　1.血象轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞增高，为5%～20%，最低2%，也有高过20%者。白细胞数正常或稍增，在溶血危象时可增高。血小板数正常。再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织红细胞也减少。红细胞形态：血涂片镜检可见小球形红细胞(图3)，这些细胞数目多少不一，一般占红细胞的20%～30%，亦有仅占1%～2%者。其特征是细胞直径小(6.2～7.01μm)，厚度增大，为2.2～3.4μm(正常为1.9～2.0μm)，胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状。小球形红细胞仅限于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常。在重型HS，血涂片除可见到大量小球形红细胞外，还可见到许多棘形红细胞。MCV仅轻度减小，MCHC增高。

　　2.骨髓象红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞居多。在再生障碍危象时，红细胞系统增生低下，有核红细胞减少。

　　3.红细胞渗透脆性试验是确诊本症的主要方法。绝大多数病例红细胞渗透脆性增高，增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者，红细胞渗透脆性试验也可以正常，须将红细胞在37℃孵育24h后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时，红细胞渗透脆性可相应降低。

　　4.红细胞自身溶血及自溶纠正试验 48h的溶血度明显增加，可以达到10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。

　　5.酸化甘油溶解试验(AGLT50) 正常人红细胞AGLT50约为1800s，重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简单，适用于诊断和筛查。

　　6.红细胞膜蛋白定性分析可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析，80%以上的HS可发现异常，结合免疫印迹法，可提高可信性。还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。

　　7.其他血清未结合胆红素增高，尿胆原正常或增高，粪胆原增高。51Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期(T1/2)为8～18天。血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。血清叶酸水平一般降低。

　　8.常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。

　　二、

　　国内诊断标准PV的主要诊断要点

　　(1)临床上有：①多血质表现;②脾肿大;③高血压;④病程中有血栓形成等症状。

　　(2)实验室检查：①红细胞数和血红蛋白量明显增加，红细胞数≥6 5×1012/L(男)或≥6.0×10^12/L(女)，血红蛋白≥180g/L(男)或≥170g/L(女);②红细胞容量>39ml/kg(男)或>27ml/kg;③血细胞比容≥0.54(男)，≥0.50(女);④白细胞数无感染或其他原因多次>11×10^9/L;⑤血小板数多次>300×10^9/L;⑥中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分>100;⑦骨髓象示增生明显活跃，粒、红及巨核三系细胞均增生，尤以红系为主。

　　(3)能除外相对性和继发性红细胞增多症。

　　具有上述(1)类中任何2项，加(2)类中①及②两项，再加(3)类可诊断为PV。如无测定红细胞容量的条件，则改为(2)类中①加③～⑦中任何4项也可诊断。

　　鉴别诊断：

　　1.真性红细胞增多症与继发性及假性红细胞增多症的鉴别。

　　2.与慢性粒细胞白血病(简称慢粒)的鉴别

　　慢粒早期外周血红细胞可正常，白细胞及血小板增多，伴有脾肿大，需与PV鉴别。但两者的鉴别并不困难：①慢粒以白细胞增多为主，而PV以红细胞增多为主，而且慢粒白细胞分类可见各发育阶段幼稚粒细胞，以及嗜碱、嗜酸粒细胞增多;②NAP积分在慢粒常显著减低，而PV则增高;③90%以上慢粒患者Ph染色体及BCR/ABL融合基因为阳性，而在PV则为阴性。

　　3.与骨髓纤维化症的鉴别

　　PV晚期的血象与骨髓纤维化症的血象根相似，且两者均有脾肿大。但骨髓纤维化症外周血可出现各发育阶段幼稚粒细胞、幼稚红细胞及泪滴形细胞。骨髓活检PV晚期虽然也有纤维组织增生，但程度较轻，范围较小，不若骨纤严重。

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