亨廷顿病病因_亨廷顿病是什么原因引起_亨廷顿病有哪些原因

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亨廷顿病的病因

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　　亨廷顿病病因概要：

　　亨廷顿病的病因主要分为3大方面：遗传学，为常染色体显性遗传病;流行病学，可影响所有人种，呈世界性分布;病理学改变与神经受体基础，病理学改变和受体功能改变皆为亨廷顿病临床现象学多样性的基础。

　　亨廷顿病详细解析：

　　遗传学：

　　常染色体显性遗传病， HD基因定位于4号染色体短臂4p16.3，其Huntington基因发生突变，产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntington蛋白，正常人为11—34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象(anticipation)：即连续后代中发病年龄提前现象;父系遗传(patemal descent)的提前发病倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

　　亨廷顿病的流行病学：

　　该病可影响所有人种，呈世界性分布，人群患病率为5/10万，具有地区性群聚现象。通常认为白种人的患病率为4～8/10万入口，美国发病率为5.5/10万入口，西欧国家的发病率与此相反，而委内瑞拉的马拉开泼湖区其患病率高达100人/10万入口;在低患病区如日本，其患病率为0.125/10万人，芬兰为0.5/10万入口。国内约有200余例报道，我国也属低患病区。Waters(1984)首先报道，美国医生George Huntington(1872)根据他父亲及祖父在长岛East Hampton地区实践中所收集的病人资料，对本病进行了详细的描述和总结，其论文在Meigs和Mason医学会上宣读，同年发表在《费城内，外科报道》上。在这之前，虽有过本病的报道，但没有Huntington描述的精确、全而。Vessie在1932年对美国东部所有本病患者进行了家系调查，发现所有的病人可最终追溯到1630年来自英国一个称为East Anglian小村庄的6名个体。其中一个典型的家族追踪了300年、12代人，每一代都有发病。

　　亨廷顿病的病理学改变与神经受体基础：

　　(一)病理学改变

　　大脑对称萎缩，以前额叶和额叶萎缩明显。脑室系统明显扩大。尾状核、豆状棱和白质也有神经纤维脱失及核中枢萎缩。额叶细胞广泛脱失，神经胶质增生。

　　(二)神经受体改变基础

　　基底节、黑质氨酪酸减少，功能低下。苍白球、纹状体、豆状核氨酪酸合成酶一谷氨酸脱羧酶(GAD)明显减少，纹状体胆碱乙酰转移酶(ChAT)减少，而多巴胺和去甲肾上腺素水平升高。

　　病理学改变和受体功能改变皆为亨廷顿病临床现象学多样性的基础。前额叶、额叶结构学改变是分裂样障碍的病理学基础。精神分裂症和抑郁症久治不愈的患者，多有额叶和前额叶萎缩。多巴胺功能增强、亢进或是低下。因此亨廷顿病病人出现分裂样症状，误诊为精神分裂症是有可能的。焦虑状态、抑郁焦虑状态，甚至兴奋状态，都与氨酪酸减少、去甲肾上腺素增多、多巴胺量上升有关，当氧酪酸减少(基底节区)(黑质区)及去甲肾上腺素及多巴胺增多时可出现焦虑。纹状体、尾状核都与锥体外系的行为动作有关等，纹状体多巴胺增多与不随意运动、抽动有关等。所以，亨廷顿病的临睐现象学的多样性有病理掌和神经受体基础。

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