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亨廷顿病的诊断

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　　亨廷顿病的诊断：

　　主要根据遗传性、发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床一般不难诊断。但也有散发病例，部分病例首先出现智能障碍而没有舞蹈症状，其早期诊断较为困难，需要长期观察出现不自主运动始能确诊。亦可做基因检测，可以确诊，还可发现临床前病例。

　　(一)辅助检查

　　1.头颅平片正常。

　　2.CT显示尾状核萎缩，但亦可正常，脑室扩大。双侧脑室前角端最大距离(FH)与两尾状核内侧最短距离(cc)均大于正常，FH/CC比值小于正常(正常值为2.13土0.20)，形成特征性的“蝴蝶征”。

　　3.MRI示T2加权时，壳核信号增强，以Westphal变异型患者尤为明显。纹状体信号增加。波谱磁共振(MRS)显示病人大脑皮质与基底节中乳酸水平增高，提示该处有能量代谢异常。在SE序列的T2加权像上可见苍白球前部与内囊后部呈低信号，此为铁质沉积的结果。在强直型患者的T2加权像上可见壳核高信号，此为胶质增生所致。

　　4.PET与放射性核素(16F)氟一脱氧葡萄糖检测显示尾状核、壳核代谢明显减退，可先于CT、MRI所示的尾状核萎缩。在有可能患本病的人群中，约1/3有此代谢异常。也有记录证实大脑皮质葡萄糖利用减退。(16F)氟多巴标记的PET检测正常。

　　5.PCR技术检测。Huntington基因中(CAG)n拷贝数为36～12l，显著高于正常11～29。

　　(二)诊断

　　1.少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，通常以肌强直为特征，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。

　　2.遗传学检测是确诊的重要手段，可症状出现前做出诊断。脑电图可有弥散性异常，CT检查可见侧脑室前角扩大，尾状核变平坦或凹陷，全脑呈弥散性萎缩。正电子发射断层扫描见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。

　　亨廷顿病的鉴别诊断：

　　1.亨延顿病的鉴别，应注意与舞蹈征的鉴别诊断和痴呆的鉴别诊断。

　　(1)药源性迟发性舞蹈状态、抽动状态及迟发性运动障碍

　　①药源性迟发性舞蹈样反应、抽动症及迟发性运动障碍等是在长期服用抗精神病药物的患者中出现(一般服药3个月以上);亨廷顿病病人服药可能有舞蹈症状被忽视。

　　②前者服药期间逐渐出现;后者偶然服用抗精神病药物，尤其氟哌啶醇可使舞蹈缓解、减轻。

　　③前者出现的症状多局限、固定，变异性很步，不经处理很少缓解;后者可有闻歇期，甚至一度缓解，随病情发展，范围扩大，症状增多，如开始出现在手和肩及面，耸肩、鬼脸及手抽搐，逐渐累及到四肢和躯体，不自主动作千变万化。

　　④前者不伴有痴呆;后者与痴呆伴行。

　　⑤前者纵横观察与抗精神病药关系密切;后者抗精神病药物确有拮抗作用。

　　⑥前者无家族阳性遗传史;后者有明显的亭廷顿病的阳性家族遗传史。

　　⑦CT及MRI显示无尾状核萎缩等脑萎缩明显改变;后者有尾状核严重萎缩及脑对称性萎缩改变。

　　⑧有条件做分子遗传学检查后可获有关单基因常染色体显性遗传的证据，多方检查可证明是变性脑病。

　　(2)良性遗传性舞蹈病;最近被认识，常染色体显性或隐性遗传，儿童早期出现舞蹈样动作，成年后不进展，不伴痴呆;

　　(3)小舞蹈病：需与儿童期发病的Westphal变异型鉴别，后者表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作;③Wilson病：根据遗传方式、k-F环和血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别;

　　(4)舞蹈一棘红细胞增多症：可见口舌痉挛样运动障碍、发音障碍、轻度智能减退、癫痼发作、周围神经病和肌萎缩等，有时出现帕金森特点，阵发性舞蹈手足徐动症可有家族性，症状间断及与动作或情绪紧张关系可与Huntington病鉴别。

　　2.手足徐动症

　　手足徐动症(athetasis)又称指划运动，与肌张力障碍类似，也是一种临床综合征，并非是一个独立的疾病单元，可为多种神经系统疾病的表现。临床特征为肌但硬和手足发生缓慢性的和不规则性的扭转运动，并非舞蹈运动.这是鉴别诊断的要点。它有许多不同亨廷顿病的特点：①可有原因查及。亨廷顿病是单基因常染色体显性遗传疾病，有阳性家族史。②前者病理改变为基底节，特别是纹状体的壳核、尾核呈大理石样变性，基底节神经细胞变性，有髓鞘纤维的纤维过度增生，但大脑对称性萎缩，额叶萎缩不明显;后者脑对称性萎缩，额叶萎缩外.尾棱萎缩更严重。③前者有先天性和后天性，如肝性脑病、抗精神病药及左旋多巴引起;后者无原因。④前者出现缓慢的弯曲的、蚯蚓爬行样的、不断的奇形怪状的强制运动;后者有运动速度较快的、发作的舞蹈样动作。⑤前者肌张力高或低及痉挛状态;后者肌张力大都正常。⑥前者可能智力缺陷，但非进展性发展;后者痴呆为进行性发展。⑦前者抗精神病药可加重;后者可见改善，但不能治愈。

　　3.抽动秽语症

　　抽动秽语综合征(Gilles de la Tourette综合征)，又称慢性多发性抽动，为一种运动障碍。而药源性抽动秽语综合征，是有原因可查的一类。Tourette综合征原因不明，有的可受父母的影响，尤其患此病的父母对子女影响更大。亨廷顿病有明显的阳性家族史，是遗传疾病。抽动秽语症在儿童、少年多见，多在面、眼、颈部上出现更迅速的、无规律的反复的抽动和(或)伴秽语，亨延顿病出现较缓慢的舞蹈动作，不伴秽语;前者波动性更明显，可一度缓解数月之久，后者虽有波动，很少见完全缓解，常进展性加重;前者多见儿童、少年发病，后者多40岁左右发病;前者很少有神经系统可查的阳性体征，后者可发现典型的神经系统体征，而CT可查到尾状核萎缩的亨廷顿病的脑萎缩改变。

　　4.阿尔茨海默病

　　有明显的进行性、全面性痴呆，无舞蹈运动障碍;中、晚期出现失语、失用、失写皮质综合征;CT显示普遍性脑萎缩;晚期可发展持续植物状态。这皆为与亨廷顿病鉴别的要点。

　　5.Pick病

　　发病年龄在50岁以后;早期额叶症状较明显;痴呆出现后。进展快;CT显示额叶萎缩明显，尾核可正常;无舞蹈动作，病程持续性、进展性，不波动。

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