1.诊断：由于脊髓空洞症主要临床表现是受损节段的分离性感觉障碍、肌肉麻痹、萎缩和皮肤营养障碍以及受损平面以下长锥体束征，临床上诊断除了根据临床表现外，尚需结合一些辅助检查以确定诊断，但神经功能的损害程度却决定于空洞的大小、部位和神经胶质增生的范围。
1.1.临床表现
1.1.1.成年期发病，常有其他先天性病变的存在，颅颈交界处畸形，脊髓蛛网膜粘连等。
1.1.2.节段性分布的分离性感觉障碍，即痛温觉消失，触觉和振动觉存在。
1.1.3.下运动神经元障碍。主要表现为手部及上肢肌肉、肩胛肌等萎缩。腱反射及肌张力减退。
1.1.4.相应节段自主神经与营养障碍如皮肤营养障碍、出汗功能障碍及Homer症等。
1.2.辅助检查
1.2.1.实验室检查：脑脊髓液常规及动力学检查无特征性改变，空洞较大可引起椎管轻度梗阻和CSF蛋白增高。
1.2.2.影像学检查：MRI对本病诊断价值较高，可清晰显示空洞的部位、形态、长度范围。空洞显示为长T1、长T2信号。空洞多限于脊髓下颈段，可延伸至脊髓全长，在不同节段截面积大小不一，形状亦可以不规则，在颈髓的颈膨大处达最大程度。空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或较正常部位萎缩。空洞腔内充满液体，通常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质纤维构成。最初空洞局限于后角基底或髓前连合，囊肿缓慢扩大累及两侧更多灰质和白质，使相应神经组织发生变性、坏死和缺失，有时脊髓实质只剩下狭窄边缘，神经组织退变消失。空洞向上可伸延至延髓。
1.2.3.其他辅助检查：方法尚有脊柱平片、脊髓空气造影和放射性核索脊髓腔扫描等。
1.3.诊断标准
1.3.1.典型进行性节段性感觉和运动障碍。
1.3.2.MRI或CT提示脊髓空洞表现。
1.3.3.合并其他先天性发育异常。
2.鉴别诊断：
2.1.脊髓内肿瘤进展较快，初期虽无囊性变，也可有节段性感觉分离，病变节段短，但随肿瘤长大而出现横贯性脊髓损害的症状，如痉挛性截瘫或四肢瘫，损害平面以下深浅感觉均减弱或消失，膀胱功能障碍出现早等，且椎管有不同程度阻塞，奎根试验阳性。脑脊液蛋白含量增多。脊髓造影或脊髓CT扫描或脊髓MRI检查可资鉴别。
2.2.脑干肿瘤延髓空洞症需与脑干肿瘤鉴别。脑干肿瘤好发于5～15岁儿童，病程较短，开始常为脑桥下段而非延髓症状，临床表现为外展、三叉神经麻痹，眼球不能向上下左右凝视，且有眼球震颤等，其后随肿瘤长大而有更多的脑神经麻痹及交叉性瘫痪。如双侧脑干肿瘤则出现双侧脑神经麻痹及四肢瘫。疾病后期可出现颅内压力增高等，可与延髓空洞症相鉴别。
2.3.脊髓型颈椎病脊髓空洞症早期有双手内在肌萎缩，无力，痛温觉障碍，以后下肢可有上运动神经元轻瘫与脊髓型颈椎病需认真鉴别，尤其在成年人，如仅仅行X线平片检查，多有颈椎关节病征故更易混淆。脊髓空洞症常有节段性分离性感觉障碍，手及上肢肌萎缩范围广，神经营养障碍多比颈椎病重，行MRI可明确诊断。
2.4.运动神经元病虽可引起肌萎缩，肌束颤动，锥体束征及延髓麻痹，但不引起感觉障碍，极易区别。
2.5.肌萎缩侧索硬化症多中年起病，为上、下运动神经元同时受累，不引起感觉异常或感觉缺失。
2.6.类风湿关节炎、骨关节炎，关节结核脊髓空洞症所致的关节肿胀，关节软骨及软骨下骨病变往往无痛，这足区别于其他病因造成的关节病变的主要特点。
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