巨血小板综合征的病因:
常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。
发病机制:
巨血小板综合征属血小板膜糖蛋白(GP)Ib(CD42b,c)/Ⅸ(CD2a)复合物缺陷病。不能与vWF结合黏附于内皮下组织,导致止血障碍。BSS血小板巨大,按近球形,变形性差,寿命短,以致血小板减少。BSS血小板还有GPV(CD42d)缺乏,使凝血酶与血小板相互作用障碍,血小板聚集异常,凝血酶原消耗缺陷。
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