巨幼细胞贫血的临床表现:
维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似,都可引起巨幼细胞性贫血、白细胞和血小板减少,以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、舌面光滑如镜,俗称“生肉舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性,后者多见于恶性贫血,老年患者常出现精神症状,如无欲、嗜睡或精神错乱。叶酸缺乏者多有狂躁、抑郁、定向力和记忆力减退,称为“巨幼细胞性痴呆”。
1.贫血:起病大多缓慢,特别是维生素B12缺乏者。由于叶酸在体内的贮存量少,当有胃肠道疾病、孕妇或长期胃肠道外营养的患者,也会急性发作。临床上表现为中度至重度贫血。除一般慢性贫血的症状,如乏力、头晕、活动后心悸、气短外,部分患者可出现轻度黄疸。
2.消化系统:食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、腹胀及消化不良等,严重患者常有舌炎,灼痛,舌面呈鲜红色,即所谓的“生肉样舌”;,或舌小溃疡。舌乳头可萎缩脱落呈“镜面舌”。
3.神经系统:维生素B12缺乏患者可出现神经系统症状。主要是由于周围神经、脊髓后联合变性或脊髓后索传导束受损,表现为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调,部分腱反射消失及锥体束征阳性。特别是老年患者,可表现出精神异常、无欲、抑郁、嗜睡等,有时神经系统症状可于贫血之前出现。
4.特殊临床表现:
4.1.舌炎,舌乳头及味觉丧失,舌面光滑而红(生肉样舌)。
4.2.由于血清同型半胱氨酸水平升高,血液呈高凝状态或血栓栓塞。
4.3.脊髓后、侧束和周围神经受损表现可出现氰钴胺缺乏尤以恶性贫血多见,且可在贫血前出现。
5.其他:少数患者由于同时伴有蛋白质缺乏可出现全身洼浮肿。维生素B12缺乏可刺激垂体中叶黑色素细胞刺激素的分泌,而发生皮肤黏膜色素沉着。约70%一95%维生素B12缺乏患者可出现神经、精神症状是区别于叶酸缺乏的要点。神经症状以手足麻木、肢端感觉异常或刺痛最多见。典型的病变为脊髓后索及侧索变性,一般多从胸椎中部开始,逐渐向上下蔓延。周围神经变性亦可发生,由于多种神经通路受累,通称为亚急性联合变性。其他如震动觉和位置觉消失。严重病例还可出现异常步态,膀胱和肛门括约肌失控而致尿便失禁。以精神症状为主要表现的可称之为“巨幼细胞性痴呆”;,表现为定向力、记忆力减退,精神抑郁,个别患者有躁狂症。
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