克氏综合征检查报告单-克氏综合征检查什么项目-克氏综合征检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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克氏综合征的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.首要检查

　　1.1.1.血清睾酮(T)测定先天性的性功能减退，以至不能产生正常水平的睾酮，因此多数病例的血清睾酮降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46,XY/47,XXY型患者33%降低，48，XXXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低，一般为轻度降低，严重降低者少见。

　　1.1.2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定血清 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

　　1.1.3.血清雌二醇(E2)测定多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

　　1.1.4.血清雄激素赔合蛋白(ABP)测定多数有不同程度的增高。

　　1.1.5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

　　1.1.6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验促性腺激素过多，血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

　　1.1.7.性染色质检查口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

　　1.1.8.精液检查多数病例为无精子或少精子但少数46，XY或47，XXY型患者精液检查可基本正E常。

　　1.1.9.染色体检查一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

　　1.1.10.采用帕氏睾丸计或者通过超声波测量双睾丸的大小。

　　1.2.次要检查：睾丸活组织检查：典型组织学征象为睾丸组织活检显示精曲小管萎缩，呈玻璃样变性、纤维化至完全破坏，排列不规则，生精细胞缺如或显著减少，无精子生成或生成不良。间质细胞和支持细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

　　1.3.检查注意事项

　　1.3.1.克氏综合征的诊断和染色体组型的研究很重要。性染色体检查，可使本病早诊早治，以防延误了最佳治疗时机。另外，产前诊断是防止此病患儿出生的有效措施。因此，这种方法值得推广应用。

　　1.3.2.做好对临床可疑诊断的调查以保证对睾酮缺乏做恰当监测。由于睾丸激素缺乏，直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。大多数患儿早期没有明显的表现。往往到了成年才发现，此时已经错过了青春期性腺功能减退、认知功能损害和社会心理因素治疗的最佳时期。

　　1.3.3.有些患者呈女性型乳房而发觉此病，因此鼓励患者每月作乳房自检。

　　1.3.4.精子数量少是克氏综合征患者不育的原因。患者因不育就诊时，应注意勿漏诊克氏综合征，并检查精液。

　　2.鉴别诊断：

　　睾丸小，外生殖器及第二性征发育较差，四肢过长，血浆促性腺激素减低，容易误诊为低促性腺激素性性腺功能减退。第二性征的出现延迟或生育力障碍可与继发性睾丸功能不全症鉴别。

　　临床常见的容易误诊为克氏综合征的疾病及其特点如下。

　　2.1.低促性腺激素性性腺功能减退(HH) 睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，但男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，精曲小管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正三常。

　　2.2.继发性睾丸功能不全症多由睾丸外伤，如睾丸扭转、手术、创伤等，或睾丸炎导致睾丸损害所致，也可影响第二性征，但染色体检查结果为46，XY，而且多有睾丸损害病史。

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