丙酮酸羧化酶是肌肉中丙酮酸和丙氨酸糖异生过程中一种重要的酶。其缺乏可为原发性或继发性（继发于羧化全酶合成酶、生物素、生物素化物酶缺陷），两种类型的丙酮酸羧化酶缺乏均为常染色体隐性遗传，可以导致乳酸酸中毒。
原发性丙酮酸羧化酶缺乏发病率在<1/250 000，但在美洲印第安人群中可能高一些。精神运动发育迟缓、惊厥和痉挛常是主要的临床发现。
其他的生化异常包括高氨血症、乳酸性酸中毒、酮症酸中毒，瓜氨酸，丙氨酸，脯氨酸水平升高，α-酮戊二酸排泄增加。
继发性丙酮酸羧化酶缺乏临床表现相似，伴有生长障碍、惊厥和其他有机酸尿症。
培养的皮肤成纤维细胞中酶活性分析可明确丙酮酸脱氢酶缺乏症诊断。
没有有效的治疗丙酮酸羧化酶缺乏症，但一些原发性缺陷和所有那些有继发缺陷的患者应给予生物素补充5至20毫克口服一次/天。
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