病因及病理特点:
此病核型的主要特点就是染色体的丢失,几乎一半的病人核型为45,X,约15%~25%的病人为45,X/46,XX,其余的可以有45,X/46,X.i(xq)等。70%的45,X病人其单X来自于母体。Turner综合征表现型的基因是一些与X染色体相关的基因。性别身长的基因位置位于X染色体的假常染色体区,而其中的约含170000碱基DNA的SHOX基因被认为对Turner综合征和原发性侏儒的病人的生长有重要作用。控制正常卵巢功能的基因则分别位于Xp和Xq。在缺乏X染色体的情况下,卵母细胞丢失速度加快,正常女性2岁时卵母细胞有2百万个,而本病患者则几乎无卵母细胞,结果,出生的女性,其卵巢为条纹状,仅含结缔组织,很少有生殖细胞存在。
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