1.诊断要点:具有下述两项或两项以上症状、体征即可诊断。
1.1.有6处或6处以上牛奶咖啡斑,青春期前直径5 mm以上,青春期后直径15 mm。
1.2.有2处或2处以上任何类型的神经纤维瘤或一处丛状神经纤维瘤。
1.3.腋下和(或)腹股沟雀斑。
1.4.视神经胶质瘤。
1.5.有一处明确的骨病变,如蝶骨翼发育不良,长骨皮质变薄,伴或不伴假关节。
1.6.有2个或2个以上Lisch结节。
1.7.有一名直系亲属(父母、兄弟姐妹或子女)患有符合上述标准而诊断NFl者。
2.鉴别诊断:因本病具有上述特征性表现,与一般皮肤斑痣、散发性视神经胶质瘤病等鉴别多无困难。
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