骨硬化病检查报告单-骨硬化病检查什么项目-骨硬化病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

骨硬化病的诊断

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　　骨硬化病的诊断检查：

　　1.临床分型临床分为2型：

　　(1)严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。

　　(2)轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。

　　2、诊断

　　除家族遗传史及上述临床特征外，特征件X线改变和(或)CT、核磁共振等影像学检查可确诊，包括全身性骨质硬化、骨密度增高、骨髓腔狭窄或闭锁等。颅腔狭窄、骨孔变小、颅底骨密度高、椎体大、长骨的骨端增大都有特色，并常有多处骨折。B超肝脾肿大，血液黄疸指数增高，血清酸性磷酸酶增高等改变，均有助诊意义。骨髓穿刺则显示骨髓组织萎缩、贫血，或有骨髓炎。

　　骨硬化病需要和下面疾病鉴别：

　　1.骨干骺端发育不良症(craniometaphyseal　dysplasia)

　　有显性和隐性遗传两型。Beighton等(1979)曾报道一显性遗传家族5代，30%有单侧或双侧面瘫。另组显性多例，上压视神经孔有面瘫，下及脊髓卜界，鼻梁亦受压致鼻塞。隐件遗传型病情较重，其颅神经麻痹较显性遗传严重，Pencha—Szadch(1980)所报一群同胞受累中有一例视觉、听觉皆受损。

　　2.身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症

　　(hyperostosis corticalis generalisata or hyperpho—sphatasemia tarda)

　　Van Buchem先后(1955，1971)报告9例呈AR遗传，故又称Van Buchem病。特点是骨质增生致颅底、下颌、长短管状骨增厚，引起两侧面瘫及偏瘫等局灶性神经症状，下颌骨增厚亦颇典型，但下颌不突出。血碱性磷酸酶可增高。

　　3.性狭窄症(sclerostenosis)

　　是一种AR遗传的骨质过度生长伴颅面畸形。Beighton(1976)在南非15个家系中发现25例于十余岁时发生面瘫和耳聋，巨人症和并指症。

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