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骨硬化病 (骨硬化病,骨硬化)

骨硬化病的诊断

  骨硬化病的诊断检查:

  1.临床分型 临床分为2型:

  (1)严重型:又称幼年型或恶性型,为常染色体隐性遗传,多于生后不久出现症状,往往在1岁内死亡。

  (2)轻型:又称成年型或良性型,为常染色体显性遗传,症状较轻或没有症状,有时在X线检查时发现,病人可以长期生存。

  2、诊断

  除家族遗传史及上述临床特征外,特征件X线改变和(或)CT、核磁共振等影像学检查可确诊,包括全身性骨质硬化、骨密度增高、骨髓腔狭窄或闭锁等。颅腔狭窄、骨孔变小、颅底骨密度高、椎体大、长骨的骨端增大都有特色,并常有多处骨折。B超肝脾肿大,血液黄疸指数增高,血清酸性磷酸酶增高等改变,均有助诊意义。骨髓穿刺则显示骨髓组织萎缩、贫血,或有骨髓炎。

  骨硬化病需要和下面疾病鉴别:

  1.骨干骺端发育不良症(craniometaphyseal dysplasia)

  有显性和隐性遗传两型。Beighton等(1979)曾报道一显性遗传家族5代,30%有单侧或双侧面瘫。另组显性多例,上压视神经孔有面瘫,下及脊髓卜界,鼻梁亦受压致鼻塞。隐件遗传型病情较重,其颅神经麻痹较显性遗传严重,Pencha—Szadch(1980)所报一群同胞受累中有一例视觉、听觉皆受损。

  2.身性骨皮质增厚或迟发性高磷酸盐血症

  (hyperostosis corticalis generalisata or hyperpho—sphatasemia tarda)

  Van Buchem先后(1955,1971)报告9例呈AR遗传,故又称Van Buchem病。特点是骨质增生致颅底、下颌、长短管状骨增厚,引起两侧面瘫及偏瘫等局灶性神经症状,下颌骨增厚亦颇典型,但下颌不突出。血碱性磷酸酶可增高。

  3.性狭窄症(sclerostenosis)

  是一种AR遗传的骨质过度生长伴颅面畸形。Beighton(1976)在南非15个家系中发现25例于十余岁时发生面瘫和耳聋,巨人症和并指症。

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