骨硬化病的症状:
1.骨硬化病:
在有些病人几乎不引起残疾,而另一些则为进行性的并且是致命的。一些类型没有明显的症状(迟发型);在另一些类型,症状在幼年即开始显现(早发型)。
2.大多自婴儿期:
即开始出现病态,可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折。骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下,出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。在较重病例中,白细胞和血小板亦可明显减少,易招致感染及出血症状。有时在末梢血液中出现幼稚的红、白细胞,略似粒细胞型白血病。骨骼的畸形除方颅外,常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果颅骨下部的骨骼加厚,压迫脑神经的通路,可致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪,甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水。有时并发骨髓炎,较多见于下颌骨。
3.显性遗传:
又称良性型。颅骨小孔闭塞可累及相应的颅神经致视神经萎缩、三叉神经痛、面瘫等颅神经麻痹。隐性遗传又称恶性型,常见视力减退、眼震、斜视、瞳孔不等大、视盘水肿、视神经萎缩、垂睑、耳聋、面瘫、三叉神经麻痹等多颅神经损害,还可有脑积水、颅内高压、智力低下、垂体功能不足、抽搐、偏瘫等其他神经或内分泌症状。
4.患者多为:
矮胖身材、方头,可有鸡胸、弓形腿、膝内翻等骨发育畸形及齿发育障碍。
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