诊断检查：
(1)生物化学检查：血、尿淀粉酶的测定在腹痛发作时应视为常规检查，有助于诊断，可提示本症有伴发胰腺炎的可能或提示有胰胆管异常合流，反流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症。同时测定总胆红素、5’-核苷酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期恢复正常。在无症状病例，生物化学方面检验则正常。
(2)B型超声显像：具有直视、追踪及动态观察等优点。如胆道梗阻而扩张时，能正确地查出扩张的部位、程度和范围，其诊断正确率可达94%以上，应作为首选的检查诊断方法。
(3)经皮肝穿刺胆道造影(PTC)：在肝内胆管扩张病例易于成功，可清晰地显示肝内胆管，明确有无胆管扩张和扩张的范围。应用于黄疸病例可鉴别其他原因所致的梗阻，由于现代非创伤性检查方法的发展，现已少用。
(4) MRCP及CT：可较直观地反映出胆管扩张情况及是否合并癌变等情况。
(5)经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)：借助于十二指肠镜可经乳头开口插管将造影剂直接注入胆管和胰管内，查明胆管扩张的范围和梗阻部位，并能显示胰胆管共同通道的长度和异常情况。
在临床诊断时，一般首先进行超声检查和生化测定，如体格检查扪及腹块，则诊断即可确立。如体格检查未能扪及肿块，而超声检查疑似诊断，则可进行CT、MRCP和ERCP等检查。
鉴别诊断：
本病在婴儿期主要应与胆道闭锁和各种类型的肝炎相鉴别，依靠超声检查有助于诊断。小儿常见的腹膜后及腹腔内肿物，如肾积水、肾胚胎瘤、畸胎瘤、神经源性肿瘤、肝肿瘤、肠系膜及大网膜囊肿等，通过B型超声、钡餐检查和肾盂造影等多可鉴别。伴腹痛者注意与肠套叠、肠重复畸形、肠憩室、胆道蛔虫和胆囊炎鉴别。如合并结石形成时，易于同胆囊结石相混淆。
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