临床表现：
典型临床表现为腹痛、腹部肿块和黄疸三联症状，就诊时多数仅出现其中一个或两个症状，少数同时出现三个症状。婴儿期以黄疸、发热是常见，儿童期以黄疸、右上腹肿块最多见，而成人的临床表现与胆石症、胆道感染。
1.腹痛：
位于右上腹，疼痛性质及程度不一，多为阵发性，如伴感染，可呈持续性疼痛，也可为钝痛;如伴黄疸发生梗阻，可出现剧烈疼痛。
2.腹部肿块：
于右上腹可触及肿块，边界清楚，表面光滑，囊性感，有一定弹性;肿块常可左右推动，但上下移动受限。并发感染时常有触痛。腹部包块在前3型病人中比较多见，但在Ⅳ型和V型病人中却比较少见，由此可见，肝外囊肿或并发肝外囊肿的病人在腹部扪及包块的可能性要大一些，而肝内囊肿的病人常不能从腹部扪及包块。
3.黄疸：
合并感染时可出现黄疸持续加深，体温上升达38~39℃，黄疸加深时大便颜色变浅，尿色加深。
球形胆总管囊肿多为偶然发现无症状球形肿物，常见于1岁以内婴儿，偶有一过性黄疸及发热，系继发感染所致。同时出现腹痛者较少。梭形扩张类型多见于学龄前及学龄儿，以腹痛及黄疸为主，梭形肿物较小，不易摸到，右上腹可有压痛。胆总管口囊状脱垂型表现以黄疸为主，肝内型肝脏体积可增大。病程晚期可出现胆汁性肝硬化及门静脉高压，少数病例囊肿破裂可引起胆汁性腹膜炎。
此外，约50%病人有胆囊结石或急性胆囊炎的症状。并发急性胰腺炎时，可出现相应的临床表现。另外，本病还可以并发梗阻性黄疸、胆石病、胆汁性肝硬化、肝脓肿。有2.5%~15.0%癌变率。随着年龄增长，恶变率显著上升，20岁以上的胆总管囊肿病人约14%癌变，50岁以上的病人约50%癌变。
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