诊断检查：
(l)临床表现：熟知该病的临床特点后，当遇到“虚弱婴幼儿腹部有大肿块”、“罗汉肚”时应考虑肾母细胞瘤。
(2)实验室检查：血、尿常规，尿儿茶酚胺、血尿素氮(BUN)、血肌苷(Cr)、肾小球滤过率(GFR)测定。不易与神经母细胞瘤区别者可行骨髓穿刺检查。
(3)影像学检查：IVP、B超、CT、MRI在诊断Wilms瘤方面具有重要作用。
1)静脉尿路造影(IVP)：对原发瘤来说，仍然是一种重要手段，同时尚能了解对侧肾脏的形态及功能。表现为患侧肾盂肾盏被挤压，移位、拉长变形或破坏。若患侧肾脏被压缩，肾盂被肿瘤充满或肾血管栓塞而不显影或只有少许造影剂进入肾盂。有时瘤内出血或坏死可表现为充盈缺损。钙化少见，但如果出现“蛋壳”样钙化，多提示陈旧出血。约10%病例IVP不显影，提示泌尿道完全梗阻、肾静脉严重侵犯或残留肾实质太少。 Stevens和Eckstein (1976)报道肿瘤转移到同侧输尿管、膀胱及尿道。如患侧不显影或有镜下、肉眼血尿，应行膀胱镜及逆行肾盂造影。
2)B超：可分辨囊性或实质性肿块，易与肾发育不良、肾盂积水、多囊肾鉴别，同时也可明确对侧肾脏及肝脏是否累及。Wilms瘤呈现杂合性回声，反映多种组织来源或合并坏死、出血。此外，B超也可对肾静脉、下腔静脉进行评估。如疑有下腔静脉瘤栓，应行下腔静脉造影。如下腔静脉内发现癌栓，提示可能已累及右心房，应作上腔静脉及右心导管检查。
3) CT:也可判断原发瘤的侵犯范围，肿瘤与周围组织、器官的关系、有无双侧病变，有无肝转移及判断肿块性质，因肿块包含成分不同，可提示是否为错构瘤。
4) MRI:可评估肿瘤的大小、程度，却不能通过弛豫时间区分Wilms瘤和其他肾肿瘤。在T1加权出血显示为高密度信号，而坏死呈现低密度信号;但在T2加权两者均显示为高密度信号。
5)血管造影：NWTS推荐仅适用于：瘤体太小、不能确定为肾内性、双侧性考虑行肾部分切除者。在实际工作中，通过下腔静脉造影评估肾静脉、腔静脉是否累及不易成功，因为患儿啼哭时的Valsava效应多导致血液的分流。
6)其他检查：肺是肾母细胞瘤最好发的转移部位，应常规行胸部X线检查;对疑有骨转移(局部疼痛、压痛及肿块)的患者应行骨X线或/和骨扫描检查。
鉴别诊断：
肾母细胞瘤须与其他腹部肿瘤鉴别。通过IVP、B超检查，肾肿瘤易与非肾脏肿瘤鉴别。尿VMA(3-甲氧-4-羟苦杏仁酸)检查及骨髓穿刺可协助区别神经母细胞瘤：B超、CT可协助鉴别畸胎瘤及错构瘤。
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