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眼-耳-脊椎综合征 (眼-耳-脊椎综合征,耳畸形)

眼-耳-脊椎综合征的症状

  1.临床表现:眼部有球结膜下皮样囊肿或脂肪皮样囊肿,上睑及眉毛缺损,上睑下垂,视力缺损(包括复视)。耳小畸形,耳附件,外耳道闭锁或狭窄,盲端瘘。小颚畸形,单侧面发育不全或下颌大和小头发育不全,上颌发育不全,高弓腭,巨口,裂腭。伴脊椎畸形,脊柱裂,脊柱侧突,脊椎融合,椎骨过多,肋骨发育不全,腹股沟疝。

  2.心血管损害:心血管异常的外显率为50%,常见的有法洛四联症,大动脉转位,房、室间隔缺损,动脉导管未闭等。

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