46，XX女性假两性畸形，X染色质阳性，性腺为卵巢，但外生殖器有不同程度男性化。此类病人多为先天性肾上腺皮质增生症，也可继发于多囊卵巢、肾上腺肿瘤导致糖皮质激素生物合成所需酶的缺乏或孕妇在妊娠期过多使用孕酮类药物等，从而出现女性男性化，阴蒂粗大似阴茎或伴阴唇部分融合等临床表现。
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