46，XY假阴道会阴阴囊尿道下裂征是由于17-酮类固醇不足;或5α-还原酶(2型)不足，致形成双氢睾酮不足，从而在胚胎期男性化不足，出现两性畸形。病人表型为男性，但有严重的尿道下裂，会阴处有中央沟，常有阴厝阴囊融合，无副中肾管衍生物，无乳房发育。如属于5α-还原酶-2不足，到青春期由于睾丸发育成熟，睾酮分泌增加，可有长胡须，呈男性嗓音，进一步男性化。
诊疗基本知识
46，XY假阴道会阴阴囊尿道下裂征_医生医院
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