临床表现：
男性发病，有两性生殖特征。智力低下，肌张力低，头部表现类似于先天愚型，颈短，偶见蹼颈。肘旋前受限，膝外翻，小手指内弯。骨骼畸形，有不同程度的性腺发育不全(阴茎、阴囊均小，睾丸细小，且多未下降到阴囊)，性功能低下，甚至出现无睾征象等。
此病约14%合并心血管畸形，大多为动脉导管未闭，在少数病例为房间隔缺损和右冠状动脉异常、肺动脉狭窄等。
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