Refsum综合征(Refsumsyndrome)异名：Refsum-Thiebaut综合征、遗传性共济失调多神经炎。本征由Thiebaut等在1939年首先报道，1945年Refsum又做了详细描述。主要特征有鱼鳞癣、弥散性多神经炎、进行性耳聋、色素性视网膜和心内膜变性及心脏传导障碍。
诊疗基本知识
Refsum综合征_医生医院
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