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Refsum综合征的诊断

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　　诊断检查：

　　心血管损害：60%的患者有心肌病，心脏传导障碍。心电图示Q-T间期延长、ST段下移、T波低平，严重者可有完全性房室传导阻滞。常因心脏病变或呼吸衰竭而死亡。

　　诊断本症主要依据视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调三主征，但确诊有赖于血清中植烷酸含量的增加。或患者皮肤成纤维细胞培养证明植烷酸代谢过程中植烷酸氧化酶的缺失。

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